Sảy thai, dị tật và những yếu tố cần biết về xét nghiệm thể nhiễm sắc đồ

Theo các chuyên gia y tế, yếu tố đầu tiên cần khiến cho là xét nghiệm thể nhiễm sắc đồ là nhân tố cần khiến trước tiên.

Theo PGS.TS Phan Thị Hoan, BV Đa khoa Medlatec, không ít người vẫn chưa hiểu đúng về xét nghiệm thể nhiễm sắc (NST) đồ. Phổ biến bà bầu có chỉ định chọc ối vì thai có nguy cơ cao bị dị tật nhưng do thấy kết quả siêu âm không có dấu hiệu khác thường và lo lắng chọc ối sẽ sảy thai nên con xuất hiện sau vẫn bị down... rất đáng tiếc nuối.

Những thanh nữ đã làm cho gạn lọc trước sinh, qua siêu âm thai nhi ngờ vực, nhận thấy thai nhi có dị tật cần làm cho xét nghiệm NST đồ.

Thế nào là xét nghiệm NST đồ?

Là xét nghiệm để phân tích những nhiễm sắc thể ở người để nhân thức được có  nhiễm sắc thể bỗng nhiên biến hay không? Bộ nhiễm sắc  ở người 46 thể nhiễm sắc chia khiến cho 23 cặp. 

Trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cặp số 23 là thể nhiễm sắc giới tính. Ở Nam giới là XY và ở nữ giới là xy. Khi xét nghiệm thể nhiễm sắc đồ chúng ta sẽ xác định được các bộ nhiếm sắc thể độc biết về cả số lượng và cấu trúc.

Khách hàng nào cần làm xét nghiệm NST đồ?

1. Những bà mẹ trên 35 tuổi, thưởng trong khoảng 38 tuổi trở lên

2. Những thanh nữ có tiền sử sảy thai liên tiếp

3. Những phụ nữ đang mang thai mà trước đây đã sinh con dị tật.

4. Những trường phù hợp đàn bà đã biết có bỗng nhiên biến NST có thể di truyền cho con như: có NST mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Người thiếu nữ mang thể nhiễm sắc X dễ gãy ở vị trí XQ 273  nguy cơ truyền nhiễm sắc thể chợt biến cho con của chính mình.

5. Những thiếu phụ đã làm sàng lọc trước sinh, qua siêu thanh thai nhi ngờ vực, nhận thấy thai nhi có dị tật. …

6. Những cặp phi tần chồng lấy nhau trong khoảng 1 năm trở lên sinh hoạt thông thường không sử dụng giải pháp hạn chế thai  (vô cơ nguyên phát) và những cặp thê thiếp chồng đã từng có thai nhưng sau 1 năm sinh hoạt chung (gọi là vô cơ thứ phát) mà không có bầu.

7. Đứa trẻ xây dựng thương hiệu trẻ có khuyết tật sơ sinh, trẻ đẻ ra mơ hồ về giới tính, tổ chức sinh sản nửa nam và nữ, ko nhân thức con trai hay gái.

8. Trẻ hiện ra lờ đờ phát triển thần kinh và đi lại không tìm được xuất xứ. Trẻ gái tới tuổi dậy thì thì vô kinh (vô kinh nguyên phát) hoặc phụ nữ đã có kinh nhưng bỗng nhiên bị mất kinh (vô sinh thứ phát)….

9. Nếu như trong mái nhà có người dị tật thì những người khác trong mái ấm nên khiến xét nghiệm NST đồ trước khi kết hôn

10. Những người bị bệnh ung thư nhất là ung thư tủy, ung thư bạch huyết cầu khiến cho xét nghiệm NST đồ của tủy xương và tế bào của khối u rất có giá trị trong tiên đoán bệnh, điều trị bệnh.

Xét nghiệm sắc thể đồ có ý nghĩa như thế nào?

Giúp xác định những chợt biến về số lượng và cấu trúc NST. Đối với các cặp phi tần chồng hiếm muộn, sảy thai, thai lưu có thất thường về sinh sản không rõ nguồn gốc thì yếu tố đầu tiên cần nghĩ tới là cần làm thể nhiễm sắc đồ.

Nếu như trong gia đình có người dị tật thì những người khác trong gia đình nên làm cho xét nghiệm NST đồ trước khi kết hôn.

Xét nghiệm NST đồ thi hành như thế nào?

Xét nghiệm NST đồ có thể chấp hành được trên mẫu máu, tủy xương hoặc các mô cơ quan của các cặp phi tần chồng, trẻ thơ xuất hiện bị dị tật.

Ví như xét nghiệm NST trước sinh, các bác bỏ sĩ sẽ lấy tế bào trong dịch ối, rau thai… để phân tách.

Xét nghiệm NST đồ không cần phải nhịn ăn vì sẽ lấy máu ngoại vi để nuôi cấy bạch huyết cầu. Đừng quá lo âu khi có chỉ định khiến cho xét nghiệm NST đồ. Dễ chơi chỉ là lấy máu ngoại vi. Sau khoảng nửa bốn tuần, sẽ có kết quả.

GS.TS Phan Thị Hoan: phổ biến bà bầu có chỉ định chọc ối nhưng do thấy kết quả siêu âm không có tín hiệu dị kì và thấp thỏm chọc ối sẽ sảy thai nên con xuất hiện sau vẫn bị down... rất đáng tiếc nuối.

Hiền thê chồng  có nhiễm sắc thể thất thường thì phải làm thế nào?

Trường hợp thai phụ có mang đột biến NST thì cũng không cần phải quá sợ hãi. Tùy theo bỗng biến nhiễm sắc thể ở dạng nào, bác bỏ sĩ sẽ giải đáp và tiên lượng về khả năng sinh sản sau này.

Bác sĩ sẽ phụ thuộc xét nghiệm huyết thanh của mẹ (xét nghiệm Double test, Triple test) cộng với siêu thanh thai. Giả dụ nhận thấy bất thường sẽ tiến hành chọc ối. Bệnh nhân sẽ thường được chọc ở tuần 17 của thai kỳ để nhân thức được những dị tật bẩm sinh.

Đã có những trường hợp được bác sĩ chỉ định cho đi chọc ối nhưng mái nhà nghĩ rằng, chọc ối sẽ dễ bị xảy thai nên khi sinh con ra thì bị bận bịu bệnh Down rất đáng tiếc

Xét nghiệm NST đồ trước sinh nên làm cho ở thời điểm nào?

Ví như xét nghiệm huyết thanh của mẹ (Double test, Triple test), siêu âm thai nhận thấy nhưng kết quả bất thường sẽ bắt đầu trọc ối và thường trọc ở tuần 17 của thai kỳ.

Rộng rãi trường phù hợp chỉ định chọc ối nhưng vì lo lắng chọc ối sẽ xảy thai nên không chọc ối. Sau đó đi siêu âm thì không nhận thấy dị tật và sau cùng đứa trẻ sinh ra bị down là một yếu tố rất đáng tiếc nuối./.

Đọc thêm: Dia chi kham san phu khoa